Científicos catalanes descubren el papel crucial de unos genes en el autismo y abren la puerta a nuevos tratamientos
Un equipo científico del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) ha identificado un mecanismo molecular que explica por qué ciertas alteraciones en la proteína neuronal CPEB4 están asociadas con el autismo idiopático o de causa desconocida.
Alrededor del 20% de los casos de autismo están vinculados a una mutación genética específica, pero el origen del 80% restante, conocido como autismo idiopático, sigue siendo un misterio para los científicos.
Ahora, este equipo del IRB Barcelona ha revelado cómo la falta de un segmento en la proteína CPEB4 disminuye la expresión de genes cruciales para el desarrollo neuronal, y la investigación se ha publicado este miércoles en la revista Nature.
La mayoría de los casos del trastorno del espectro autista (TEA) se manifiestan en los primeros meses o años de vida, cuando el paciente presenta un interés limitado a la hora de hacer ciertas actividades y dificultades a la hora de relacionarse, comunicarse o comportarse.